Глюкозо-галактозная мальабсорбция

 

 

 

Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы - галактозы) - это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно - кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.

 

 

 

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно - рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.

 

Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.

 

 

 

Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.

 

Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.

 

Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.

 

В печени и головном мозге накапливается метаболит - галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.

 

Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо - галактозной мальабсорбции - диареи.

 

 

 

1.    Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.

 

 

Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 - 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.

 

У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.

 

Существует более мягкий вариант течения данного заболевания - синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо - галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе "Галактоземия"

 

 

 

2.    Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно - кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли....

 

 

 

Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни - диспептические расстройства:

 

 

Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. ВНИМАНИЕ: эти моносахариды содержатся как в грудном молоке кормящей матери, так и в искусственных смесях.

 

Прочие симптомы:

 

 

 

 

Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозо-1-фосфатиридилтрансферазы. Этот метод позволяет с рождения и с достоверностью практически в 100% установить диагноз глюкозо - галактозной мальабсорбции.

 

Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.

 

 

 

На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов, содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.

 

Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют.

При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно.

 

При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из - за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.

 

 

1. Учебное пособие. Энзимопатии, 2011

2. ЖУРНАЛ «ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА» 5 (26) 2010; СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ ЧАСТЬ I. Авторы: Сенаторова А.С., Урываева М.К., Харьковский национальный медицинский университет 

3. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю.Г.Мухина, П.В.Шумилов, М.И.Дубровская, Т.И.Корнева, Е.К.Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва