Ферментопатия

Причиной заболевания из данной группы является генетическая или приобретенная при хронических заболеваниях и интоксикациях недостаточность продукции фермента или его функциональной активности, механизм заболевания заключается в отравлении организма нерасщепленным веществом или продуктами его промежуточного распада. То есть, для каждой ферментопатии должен быть определен фермент, не функционирующий в организме, вещество (субстрат), которое он не расщепляет (в результате образуется метаболический блок какой - либо биохимической реакции), и продукты промежуточного распада этого вещества и патологического его расщепления другими ферментными системами организма. Патологические проявления блока могут быть связаны с накоплением веществ, образующихся до блока, или с дефицитом продуктов реакции, которые обычно синтезируются в результате воздействия фермента. Существует большая группа ферментопатий, получивших название болезней накопления, или тезаурисмозов, при которых вещества - предшественники реакции депонируются в клетках (например, гликоген при гликогенозах, гликопротеины, гликолипиды при ряде лизосомных болезней, мукополисахариды при мукополисахаридозах). 

Многие патологические состояния обусловлены дефицитом конечных продуктов реакции, остановленной в результате ферментопатий, приводящих к снижению биосинтеза гормонов (врожденная дисфункция коры надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз и др.). Соединения, накапливающиеся до метаболического блока, нередко становятся токсичными в результате их преобразования в обходных биохимических реакциях. При этом обострение заболевания зависит от поступления вещества, которое организм не может метаболизировать в силу недостаточности ферментов, тяжесть обострения зависит от количества поступившего вещества. Возможно прогрессирование заболевания на фоне накопления продуктов распада нерасщепленных веществ и нанесения необратимых повреждений для организма этими продуктами (например, повреждение внутренних органов  и нарушение развития ребенка при хроническом отравлении галактозо - 1 - фосфатом при галактоземии, прогрессирующее снижение интеллекта на фоне  хронического отравления центральной нервной системы продуктами обмена фенилаланина  и недостатка нервных медиаторов катехоламинов при фенилкетонурии и.т.д.).
Название заболевания, как правило,  связано с образующимися в крови и моче  продуктами неправильного метаболизма (фенилкетонурия, галактоземия) либо прямо указывает на недостаточность фермента (лактазная недостаточность) или непереносимость определенного вещества.  Реже название заболевания дается по фамилии ученого, описавшего его, или публично известного лица, страдавшего им. Существует около 150 наследственных ферментопатий, включающих, помимо непереносимости пищевых продуктов и лекарств, первичные иммунодефициты, эндокринные болезни, заболевания соединительной ткани. В настоящем разделе приведены самые распространенные из тех ферментопатий, для которых  вещество, нерасщепляющееся патологическим ферментом, поступает в организм извне с пищей или в качестве лекарства.  Для таких ферментопатий эффективны меры профилактики, включающие диету с исключением нерасщепляемых пищевых веществ и отказ от приема непереносимых лекарств.